RESUMEN:

Se realizó un estudio descriptivo, en el área de salud “Manuel Díaz Legrá” de la provincia Holguín, que incluyó las gestantes y sus recién nacidos atendidos en el periodo de junio 2007 a diciembre 2008, con el objetivo de describir el comportamiento de los factores de riesgo asociados a defectos congénitos. Los factores de riesgo predominantes fueron: la exposición a teratógenos, la edad materna corta y la edad materna avanzada, tanto en la evaluación de las gestantes como en los casos con pesquisaje positivo. Entre los teratógenos detectados resultó en primer lugar la levotiroxina sódica como tratamiento del hipotiroidismo, siguiéndole la ingestión de alcohol. La presencia de estos factores de riesgo ocurre con más frecuencia debido a que el embarazo no es planificado. Se considera necesario darle continuidad al estudio de los factores de riesgo para defectos congénitos en el área, incrementando la utilización del asesoramiento genético preconcepcional para prevenirlos.

PALABRAS CLAVES: FACTOR DE RIESGO, DEFECTOS CONGÉNITOS, GESTANTES, RECIEN NACIDOS.

ABSTRACT:

A descriptive study at Manuel Diaz Legra health area in Holguín province was carried out. The sample consisted of pregnant women and their newborns who were assisted from June 2007 to December 2008. The study was aimed at characterizing the risk factors associated with congenital defects. Relevant risk factors were teratogens exposure, short maternal age and advanced maternal age, either in the evaluation of pregnancy or in the cases with positive screening. Among teratogens, sodium levothyroxine ranked as the first used as treatment for hypothyroidism, followed by alcohol intake. The presence of these risk factors frequently occurred because pregnancy was not planned. The authors recommend the study on risk factors for congenital defects in the area and use of preconceptional genetic counselling for their prevention be continued.

KEY WORDS: RISK FACTOR, CONGENITAL DEFECT, PREGNANCY, NEWBORNS

INTRODUCCIÓN
El factor de riesgo se ha definido como una característica, condición o circunstancia detectable en un individuo o grupo de personas y el ambiente, que se asocia con una probabilidad incrementada de desarrollar o experimentar una enfermedad o desviación de la salud [ Álvarez Sintes, Roberto. Temas de Medicina general Integral ].
Por su parte los defectos congénitos constituyen anormalidades de las estructuras anatómicas que son clasificados según su origen en genéticos o ambientales y que en sus formas mas severas tienen un compromiso funcional importante para la vida del individuo, con necesidad de atención temprana, algunas veces de urgencia y gran repercusión social [ Lantigua Cruz, Araceli. Introducción a la genética medica ], estos pueden ser detectados mediante el pesquisaje prenatal o postnatal realizado al feto y al recién nacido respectivamente.
Mientras más exacta sea la medición del riesgo, más adecuadamente se comprenderán las necesidades de atención a la población, lo que favorecerá la efectividad de las intervenciones, por lo que el estudio sistemático del comportamiento de los factores de riesgo en la población atendida permite actuar adecuadamente ante estos evitando la ocurrencia y recurrencia de defectos congénitos, lo cual constituye un objetivo del Programa Nacional para el Diagnostico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, el cual ha incidido de manera importante en la reducción de la mortalidad infantil en los últimos años.
Teniendo como precedente esta experiencia se realizó esta investigación, con el objetivo de describir el comportamiento de los factores de riesgo genético y su asociación con defectos congénitos diagnosticados en la etapa prenatal y postnatal.

MATERIALES Y METODOS.
Se realizó un estudio descriptivo y prospectivo, en el área de salud “Manuel Díaz Legrá”, que incluyó las gestantes y sus recién nacidos atendidos en el periodo comprendido de junio 2007 a diciembre 2008.

A partir del universo constituido por el total de gestantes captadas en el área en el periodo en que se realizó el estudio (605), la muestra quedó formada por las gestantes que cumplieron con los criterios definidos para la investigación (592).

Los criterios de inclusión utilizados fueron:

• Pertenecientes al área de salud “Manuel Díaz Legra”.
• Que recibieran atención y seguimiento en la consulta de dicha área hasta la evaluación del recién nacido.
• Previo consentimiento informado de participación voluntaria en la investigación de ellas o sus tutores en caso de discapacidad mental.

Los criterios de salida utilizados fueron:

• Deseo de abandonar el estudio en algún momento del mismo.
• Que no completaran los estudios por traslado, aborto o muerte fetal.

La investigación se inicio con las gestantes que integraron la muestra terminando en sus recién nacidos.
Las variables utilizadas para dar salida al objetivo propuesto fueron:

1. Edad materna corta ( menores de 19 años)
2. Edad materna avanzada (35 años y más)
3. Exposición a teratógenos (físicos, químicos y biológicos y/o enfermedad materna)
4. Consanguinidad
5. Antecedentes de defectos congénitos en la madre, el padre, hijos anteriores u otros familiares
6. Antecedentes ginecológicos y obstétricos de la gestante (tumores y deformidades uterinas, abortos espontáneos y muertes fetales anteriores de causa genética conocida o en los que no se logró diagnosticar la causa, con mayor incremento en aquellos con varios eventos y con periodo intergenésico corto).
7. Resultado del pesquisaje de defectos congénitos prenatal y postnatal clasificado en positivo y negativo(según hallazgo o no de defectos congénitos durante el pesquisaje al feto y al recién nacido)

Se relacionaron los resultados del pesquisaje de defectos congénitos en etapa prenatal y postnatal con los factores de riesgo detectados a la embarazada.

Técnicas y Procedimientos:
Se confeccionó un registro para la recogida de la información, con previo consentimiento informado, el mismo incluyó tanto los datos de identificación como los específicos de la investigación los cuales fueron obteniéndose durante todo el seguimiento al recién nacido. Con esta información se caracterizó el grupo estudiado en base a las variables seleccionadas, relacionándose los factores de riesgo detectados en la evaluación prenatal con los resultados del pesquisaje prenatal y postnatal para defectos congénitos. Se elaboraron tablas para la presentación de los resultados después de su procesamiento.

RESULTADOS DEL TRABAJO
Este estudio permitió describir los factores de riesgo detectados y posteriormente su asociación con defectos congénitos en el área. Estos resultados constituyen fuentes de información para el asesoramiento genético que se brinda a las parejas en nuestras consultas, siendo un precedente para nuevas investigaciones de este tema.
De las 592 gestantes estudiadas presentaron factores de riesgo para defectos congénitos 306(51,68%), los cuales se describen en el desarrollo de este trabajo.

TABLA I

Distribución de las gestantes según factores de riesgo para defectos congénitos detectados.
Junio 2007 a Noviembre 2008 Área de salud: “Manuel Díaz Legrá”.

Los factores de riesgo para defectos congénitos detectados se observan en la tabla I, resultando los más frecuentes: exposición a teraratógenos (30,39%), la edad materna corta(29,08%) y la edad materna avanzada(20,91%), presentándose en varias ocasiones más de un factor de riesgo en cada paciente. Las gestantes que refirieron exposición a teraratógenos y las de edad materna corta, en la mayoría de los casos plantearon no haber planificado su embarazo.
Investigadores italianos observaron que la exposición a teratógenos, se asoció con mucha frecuencia a la no planificación del embarazo, lo que influye en el aumento de los embarazos de riesgo genético incrementado, coincidiendo con lo descrito anteriormente.

TABLA II

Distribución según tipo de teraratógenos detectados.
Junio 2007 a Noviembre 2008 Área de salud: “Manuel Díaz Legrá”.

En la tabla II se observa la distribución de los casos según tipo de teraratógenos detectados, teniendo en cuenta que este resultó el factor de riesgo más frecuente y que existe diversidad de los mismos.
Entre los teratógenos detectados con mayor frecuencia se aprecia en primer lugar la levotiroxina sódica como tratamiento del hipotiroidismo (23,65%), lo cual se relacionó con el aumento de la incidencia de esta enfermedad que se ha venido observando en la población del área. Le sigue en frecuencia el alcohol (22,58%), el cual no esta relacionado con alcoholismo crónico sino con bebedoras sociales.
Para De Santis M. y colaboradores en Italia, constituyeron la drogas antiepilépticas la primera causa de consulta lo que difiere de estos resultados.
Los defectos congénitos no ocurren en todos los recién nacidos después de la exposición a teraratógenos ya que esto depende de las características químicas y físicas del mismo, la dosis de exposición, el momento del embarazo en que esta ocurre y factores genéticos entre otros, ya que los defectos congénitos tienen una herencia multifactorial. El conocimiento en esta esfera es insuficiente, lo cual debe ser tenido en cuenta para continuar investigando en este aspecto y en el manejo del factor de riesgo una vez que se detecta, coincidiendo estos planteamientos con Friedman JM., investigador canadiense, y con lo planteado por especialistas norteamericanos.

TABLA III

Distribución según factores de riesgo y resultados del pesquisaje de defectos congénitos en la etapa prenatal y postnatal.
Junio 2007 a Noviembre 2008 Área de salud: “Manuel Díaz Legrá”.

La asociación de los factores de riesgo y los resultados del pesquisaje de defectos congénitos se aprecian en la tabla III, observándose que la exposición a teratógenos y la edad materna corta solos o combinados, resultaron los que con más frecuencia se relacionaron con defectos congénitos diagnosticados en etapa prenatal o postnatal, seguidos de la edad materna avanzada, señalando que en los casos en que el riego fue dado por la exposición a teratógenos este resultó ser la ingestión de alcohol en las primeras semanas del embarazo, la levotiroxina sódica como tratamiento del hipotiroidismo, y la levomepromacina como tratamiento psiquiátrico, en orden de frecuencia.
En relación con los resultados obtenidos se encontró que existe coincidencia con lo descrito por investigadores rusos que encontraron asociación significativa entre diferentes tipos de malformaciones congénitas y la edad materna corta en las poblaciones estudiadas, así como con autores japoneses que han desarrollado importantes estudios sobre los efectos del alcohol en el feto, encontrando asociación con severos defectos congénitos, recomendando la total abstinencia durante el embarazo.
No resultando similar los resultados de Wisner K L. y colaboradores, investigadores norteamericanos, que no encontraron incremento del riego para anomalías congénitas en pacientes con depresión y tratamientos antidepresivos.

CONCLUSIONES

• Predominaron como factores de riesgo: la exposición a teraratógenos, la edad materna corta y la edad materna avanzada, tanto en la evaluación de las gestantes como en los casos con pesquisaje prenatal y/o postnatal positivo de defectos congénitos.
  
• Entre los teratógenos detectados se aprecia en primer lugar la levotiroxina sódica como tratamiento del hipotiroidismo, siguiéndole la ingestión de alcohol.
  
• La presencia de estos factores de riesgo ocurre con más frecuencia debido a que el embarazo no es planificado, provocando esto el aumento de los embarazos con riesgo genético incrementado.

RECOMENDACIONES

1. Darle continuidad al estudio de los factores de riesgo para defectos congénitos en el área.
   
2. Incrementar el uso del asesoramiento genético preconcepcional para prevenir estos riesgos.
   

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