Cromosoma 9 en Anillo. Correlación Cariotipo - Fenotipo.

MsC. Dra. Rosaralis Arrieta García., Ing. MsC. Dr. Héctor Pimentel Benítez., Dra. Rebeca Escobar Casas., MsC. Dr. Frank Ernesto Medina Ali.

Resumen


Se presenta un caso de un escolar de 9 años que es remitido a la consulta de Genética Clínica por presentar dismorfia facial, retardo en el desarrollo psicomotor y malformaciones congénitas urogenitales. El estudio citogenético reveló defecto estructural con fórmula 46, XY(r) 9. Este rearreglo estructural es infrecuente y se desconoce su prevalencia. En el reporte se realiza la correlación fenotipo–cariotipo y se describe la evolución del paciente. No se encontraron reportes anteriores descritos en el país.

 


Palabras clave


ANILLO CROMOSÓMICO; RETARDO MENTAL (r) 9; DISMORFIA FACIAL; RETARDO FÍSICO.

Texto completo:

PDF

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.